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人的很多疾病都是由基因引起的。基因引起的疾病只能通過對基因這個根本原因上進行解決。首先,需要找到導致疾病發生的原因。在這個方面很多人有誤解,認為只要是進行基因檢測就可以了。實際上這里存在幾個問題:第一,基因檢測的結果是否準確。基因檢測的結果有兩個評判標準,一個是測定基因的序列是否準確,即包括檢測的基因的序列數量,也包括所獲得的基因序列的準確性。對基因序列的解讀是否準確,也就是是否真正找到了導致疾病發生的基因序列。所以,在治療基因病之前, 一定要首先找到真正的導致疾病發生的原因。

人體的每一個生命過程都是由很多基因參與的,這是為什么大多數基因檢測不能用在臨床,只能做一個可能性的猜測。真正用來找病因的基因檢測需要強大的基因解碼能力。同基因檢測不一樣的是,基因檢測只是選擇性地檢測分析特定的基因序列,而基因解碼則是在全面分析掌握一個人的所有基因序列的功能以后,對參與疾病發生的所有基因進行檢測分析。因此,基因解碼是不做預先假設的基因分析,而一般的基因檢測是在特定假設條件下的基因檢測。假設錯了,或假設不全面,檢測分析就會錯,就會不完整。尤其在基因檢測缺乏標準、病人缺乏基因檢測、基因解碼相關知識的情況下,容易根據價格進行選擇,就更容易選擇找不到病因的基因檢測。

佳學基因致基因鑒定基因解碼一般情況下會推薦大家選擇基于全部基因分析的基因解碼基因檢測。有很多聲稱是全基因的檢測實際上不是。這里第一個容易產生誤解的是全基因芯片基因檢測。這里只是在全部基因組的范圍內選擇了數十個、數百個、乃至數百萬個位點,但是我們知道人的任何一個基因的位點數量都是數以百萬計。這種基因檢測顯然沒有達到完整分析全部基因序列的目的。

第二個誤解是采用一個覆蓋有幾十個、乃至上百個基因的基因測序組合來進行病因分析。它一般是選擇可能和要檢測的疾病有關系的基因,對它們的序列采用高通量測序的方法進行檢測分析。雖然這種方法增加了檢測到疾病原因的可能性,但是這一種方法同樣沒有窮盡可能導致病疾病發生的所有原因,很多受檢者不能對致病基因進行鑒定。

對于影響重大的疾病,這些致病一般是指致畸、致殘、致死的疾病,還有難治性腫瘤疾病,應當采用覆蓋全部基因組的測序方法。這種測序方法獲得的原始基因數據一般在60G以上。由于這類疾病對于家庭的影響重大,建議受檢者應當在這個方面做適當的投資。獲是原始數據不僅可以明確檢測分析的質量,更可以采用多種渠道、多種分析方法來尋找驗證真正的發病原因。對于原始數據量的標準是致病基因鑒定最基本的標準。目前,在業內,僅有佳學基因為受檢者提供原始檢測數據的選項。

由于信息不對稱,受檢者不具有判斷檢測結果的能力,很多檢測分析結果是不能支持病因判斷的。佳學基因每年為數千例病人進行檢測結果進行重分析。真正分析判斷有根據的非常稀少。所以長期以來,佳學基因致力于基因檢測、基因解碼、基因矯正基礎知識的普及,希望基因信息產業的成熟市場早日來臨。因為這不僅需要優質的產品,同樣也需要優質的受檢者。

導致致病基因鑒定不能找到病因的另一個深層次原因是基因數據分析的能力。基因數據分析能力取決于兩個要素,一個是龐大的數據庫,一個是檢測機構的分子生物學、分子病理學、分子藥理學、分子生理學、蛋白質結構與功能研究能力。目前大多數數據庫采用的是用戶提交和被動收集的方式進行的,因此測序公司提供的測序數據不能進行病因分析、基因解碼和數據注釋,也不能直接用來進行科研文章發表,測序數據需要各研究構的研究人員進行數據分析。因此,國家需要將研究經費劃撥到研究院所、專家教授手里,而不是測序公司。而專家、教授一般是分子生物學、分子藥理學、分子生理學、蛋白質結構與功能專家。佳學基因成立之初,以生物醫學領域的專家作為核心技術力量就是基因于這個考慮。

在尋找致病原因這個過程中,大家還被大數據所迷惑。大數據是進行基因信息分析、基因解碼的一個方面,但大數據自身不能產生分析結果。佳學基因開發的自學習的人工智能可以用來進行基因解碼,但這是基于佳學基因自身的《基因序列變化與人體疾病表征數據庫》的基礎上進行的。單純的基因序列,無論它的容量多么巨大,都不能對基因分析、基因注釋產生影響。通過天賦基因解碼、成長呵護基因解碼、婚戀咨詢基因解碼、不孕不育基因解碼、完美寶貝基因解碼、用藥指導基因解碼、腫瘤風險基因解碼、疾病風險基因解碼等一個方面收集、積累大量的人體疾病表征, 在建立基因序列與這些人體疾病表征關系的同時,驗證、修改、完善基因解碼的能力,獲得了領先的致病基因鑒定能力。

采用生物醫學、臨床專家參與的方法,可以對世界上任何一個罕見病例進行致病基因鑒定。基因解碼創始人、曾任國際細胞治療協會副主席、中源協和技術總負責長達六年的黃家學博士介紹說,在判斷一個椅子是否可以坐人這個問題上,大數據的方法是統計記錄椅子的高矮、腿的數量、是否有椅背、椅背上是否有孔、椅子的材質等。采用大數所據分析時,如果設計計算方法的編程人員沒有生物醫學背景,正如一個三歲的小孩沒有數十年的座椅子的經驗是無法設計一個算法、通過大數據找出真正可以坐人的椅子的。但是一個有著多年生活經驗的人、一個木匠是不需要大量數據來統計,就可以直接判斷一個椅子是否可以坐人。

因此,一個基因檢測結果是否可以用來進行基因矯正,取決于是否找到了導致疾病發生的基因序列。決定這一結果的關鍵要素是:是否獲得了足夠的基因序列、是否有精通生物醫學的專家對基因序列進行基因解碼。

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